DNA: Το κουτί της Πανδώρας έχει ήδη ανοίξει – (CRISPR-Cas9) - (Α’)

Διανύουμε τον 21ο αιώνα, τον αιώνα του DNA και τη γέννηση της γενετικής επανάστασης. Βρισκόμαστε στο κατώφλι του «πολιτισμού του γονιδίου».

Επανάσταση στη Βιολογία προκάλεσε η άφιξη της νέας τεχνολογίας CRISPR-Cas9, καθώς αναμένεται να αλλάξει τον κόσμο με την εύκολη, ταχύτερη, οικονομική και αποτελεσματική / στοχευόμενη τροποποίηση του κώδικα DNA των ζωντανών οργανισμών. 

Μήπως, όμως, άνοιξε ο ασκός του Αιόλου; 

Οι επιστήμονες ελπίζουν να θεραπεύσουν ασθένειες. Κάποιοι, όμως, προχωρούν κάποια βήματα πιο πέρα, τροποποιώντας το DNA εμβρύων που φέρουν επιβλαβή γονίδια, προκαλώντας αλλαγές που επηρεάζουν τη βλαστική σειρά του ανθρώπινου είδους και δημιουργώντας χαρακτηριστικά που μεταβιβάζονται στους απογόνους. Πληθώρα ηθικών προβληματισμών ανακύπτουν και προκαλούν τεράστια διλήμματα στην παγκόσμια κοινότητα, καθώς πολύ εύκολα μπορεί κανείς να αλλάξει μόνιμα τη γενετική μοίρα των ειδών, διαδίδοντας σε έναν πληθυσμό μια γενετική αλλαγή μέσω της αναπαραγωγής. 

Η νομοθεσία που αφορά στη διόρθωση του DNA μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι ακόμα ασαφής στην Ελλάδα, τη στιγμή που στην Ευρώπη απαγορεύεται η τροποποίηση γονιδίων που κληροδοτούνται στους απογόνους. Επιπλέον, στη σκιά του CRISPR κρύβεται απειλητικά η ευγονική. 

Οι έχοντες υψηλότερα εισοδήματα θα έχουν πρόσβαση σε μεθόδους δημιουργίας «σχεδιασμού» παιδιών, γεγονός το οποίο οδηγεί σε ταξική διαστρωμάτωση, αμβλύνοντας τις ήδη υπάρχουσες ανισότητες. Αδιαμφισβήτητα, η βιοτεχνολογία είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με τη Βιοηθική, έργο της οποίας είναι ο συμβιβασμός ανάμεσα στις πολλά υποσχόμενες προσδοκίες και στις ανησυχίες που ανακύπτουν ένεκα της αβεβαιότητας. 

Σε αυτό το δίπολο τη λύση δίνουν οι διάφορες ηθικές θεωρίες, βάσει των οποίων διαμορφώνεται το πλαίσιο αντιμετώπισης των ηθικών διλημμάτων, σταθμίζοντας τα αντικρουόμενα δεδομένα και αποσκοπώντας στην εύρεση της βέλτιστης επιλογής. Καταλήγοντας, στο πλαίσιο ταύτισης της ζωής με την πληροφορία, εξαλείφεται η ακεραιότητα των ειδών, χάνεται η «αυταξία» της ζωής και αυτή «αποηθικοποιείται», γι’ αυτό επιτρέπεται η παρέμβαση. 

Καλείται, λοιπόν, ο σημερινός «ατελής» άνθρωπος να δημιουργήσει ο ίδιος το νέο «τέλειο» άνθρωπο, τον «μετάνθρωπο», οδηγώντας σε έναν κόσμο συνειδητής εξέλιξης, τη «μεταδαρβίνεια».

Οι γονείς γίνονται οι νέοι «ευγονιστές», επανασχεδιάζοντας τις γενετικές οδηγίες του DNA των παιδιών βάσει των δικών τους προδιαγραφών. Μήπως, όμως, ελλοχεύει ο εφιάλτης μιας απειλητικής τεχνοκεντρικής ελίτ; Η ευθύνη της νέας γενιάς είναι τεράστια. Ο κίνδυνος καταπάτησης των ανθρωπίνων δικαιωμάτων μετά την ιλιγγιώδη εξέλιξη της βιοτεχνολογίας είναι ορατός. 

Το κουτί της Πανδώρας έχει ήδη ανοίξει, όμως η ελπίδα παραμένει ανέπαφη…

Λέξεις - Κλειδί: «Βιοτεχνολογία», «ευγονική», «μετάνθρωπος», «σχεδιασμένα παιδιά», «CRISPR».

ΕΙΣΑΓΩΓΗ - ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ

Η παρούσα διπλωματική εργασία εκπονήθηκε με σκοπό να φωτίσει ένα ζήτημα που έχει συνταράξει την παγκόσμια κοινότητα και απ’ ότι φαίνεται θα απασχολήσει το σύνολο των επιστημονικών κλάδων κατά τις επόμενες δεκαετίες. Πρόκειται για τη συνταρακτική ανακάλυψη μιας νέας τεχνολογίας επεξεργασίας γονιδιώματος που φέρει την κωδική ονομασία CRISPR-Cas9. 

Η μέθοδος γενετικής παρέμβασης υπόσχεται αφενός να θεραπεύσει πλήθος γενετικών ασθενειών, αφετέρου ελλοχεύει ο κίνδυνος δημιουργίας «παιδιών κατά παραγγελία» και μία τάση ροπής στην ευγονική.

Πλήθος ηθικών διλημμάτων ταράσσουν το παγκόσμιο σκηνικό και εγείρουν ανησυχίες ένεκα της αβεβαιότητας που απορρέει από τη χρήση μίας μεθόδου που παρεμβαίνει στα γαμετικά κύτταρα και προκαλεί αλλαγές στη βλαστική σειρά, επηρεάζοντας τη γενετική μοίρα των μελλοντικών γενεών.

Αρχικά, για την επίτευξη αυτού του εγχειρήματος η έρευνα ξεκίνησε με το επιστημονικό μέρος. Αναζητήθηκαν οι ρίζες της μεθόδου CRISPR στη βιοτεχνολογία, η οποία ως μητέρα-επιστήμη εγκολπώνεται πλήθος επιστημών, ανάμεσά τους και τη γενετική μηχανική, η οποία μεταβάλλει τη γενετική σύσταση ενός οργανισμού. 

Περαιτέρω, μία μορφή της γενετικής μηχανικής είναι η επεξεργασία γονιδιώματος, κατά την οποία το DNA εισάγεται, αντικαθίσταται ή απομακρύνεται από το γονιδίωμα χρησιμοποιώντας τεχνητά επεξεργασμένες νουκλεάσες ή αλλιώς «μοριακά ψαλίδια». Πρόκειται για στοχευόμενη παρέμβαση με σκοπό την αλλαγή στα δομικά ή λειτουργικά χαρακτηριστικά των βιολογικών υπάρξεων. Στη συνέχεια, εξετάστηκαν και αναλύθηκαν επιστημονικά οι όροι DNA, γονίδιο και γονιδίωμα για την καλύτερη κατανόηση των εννοιών.

Ακολούθως, μελετήθηκαν οι τεχνικές γενετικής παρέμβασης αναδρομικά. Με την άφιξη της μοριακής βιολογίας το δεύτερο μισό του εικοστού αιώνα έγινε δυνατή η  τροποποίηση γονιδιώματος με ελεγχόμενους τρόπους. Ειδικότερα, αυτή η εξέλιξη κατέστη δυνατή με τη νέα τεχνολογία ανασυνδυασμένου DNA, η οποία επέτρεψε το κόψιμο και κατόπιν τη συγκόλληση μορίων DNA. Πρωτίστως αναπτύχθηκε στα βακτήρια και στη συνέχεια στους ιούς και συνεπώς εφαρμόστηκε σε πολύ -κυτταρικούς οργανισμούς. 

Όμως, ένεκα περιορισμών προέκυψε ανάγκη αναζήτησης τεχνολογιών στόχευσης γονιδίου, γεγονός το οποίο γέννησε καρπούς το 2005 με τη μέθοδο Zinc Fingers Nucleases (ZFNs), Νουκλεάσες Δακτύλων Ψευδαργύρου και το__2010 με τη μέθοδο Transcription activator-like effector nucleases (TALENs).

Μειονεκτούν, όμως, στο γεγονός ότι απαιτείται αξιόλογη προσπάθεια σχεδιασμού, σύνθεσης και αναβάθμισης ενός ζεύγους πρωτεϊνών για κάθε διαδικασία επεξεργασίας. To 2012 ανακαλύφθηκε ότι ένα σύστημα άμυνας ενάντια στην επίθεση που προέρχεται από κάποιο ιό στο βακτήριο Streptococcus pyogenes θα μπορούσε να υιοθετηθεί σαν ένα προγραμματισμένο σύστημα για την επεξεργασία γονιδιώματος.

Πρόκειται για μια ενδονουκλεάση που ονομάζεται CRISPR-Cas9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats), ομαδοποιημένες κανονικά κατανεμημένες κοντές παλίνδρομες επαναλήψεις.

Επιπροσθέτως, αναζητήθηκε η διαμάχη ιδιοκτησίας της πατέντας του συστήματος CRISPR ανάμεσα στις Doudna (αμερικανικής καταγωγής) - Charpentier (γαλλικής καταγωγής) και στον Feng Zhang (κινεζικής καταγωγής). Στη συνέχεια, εξηγήθηκε ο τρόπος που η βιοτεχνολογία μιμήθηκε τη φύση μέσω των βακτηρίων και της αινιγματικής μνήμης του DNA τους, στο οποίο υπάρχουν γονίδια που περιέχουν κωδικοποιημένες τις πληροφορίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών Cas (CRISPR associated). Πρόκειται για περιοριστικά ένζυμα (πρωτεΐνες ενδονουκλεάσες) που τεμαχίζουν το DNA σε καθορισμένα σημεία. Σημαντικό ρόλο έπαιξε και η αναζήτηση των εντυπωσιακών θεραπευτικών εφαρμογών της μεθόδου στη βιοιατρική που φανερώθηκαν μέσα στο 2015. 

Το κλείσιμο του επιστημονικού μέρους έλαβε χώρα με τη μελέτη της πορείας που αφορά στη γενετική συγκρότηση του εμβρύου, ξεκινώντας από το 1970 με τον προγεννητικό έλεγχο (Prenatal genetic testing), συνεχίζοντας το 1990 με την προ-εμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD). 

Το 2011 εισήχθη μία νέα διαδικασία που ονομάζεται Non-Invasive Prenatal testing (NIPT) και ελέγχει το εμβρυϊκό DNA από δείγμα μητρικού αίματος ήδη από τις 8 εβδομάδες κύησης. 

Το σύστημα CRISPR, όμως, έφερε επανάσταση καθώς επεξεργάζεται το γονιδίωμα με εύκολο, οικονομικό και ακριβή τρόπο. Επίσης, λειτουργεί ως προέκταση του PGD, αφού τα ελαττωματικά γονιμοποιημένα έμβρυα που δεν επιλέγονται για εμφύτευση πλέον δεν καταστρέφονται αλλά διορθώνονται.

Στη συνέχεια, με απασχόλησε η διερεύνηση του νομοθετικού πλαισίου που έχει θεσμοθετηθεί στην Ελλάδα, συγκρίνοντας τα σχετικά ευρήματα με αυτά που ισχύουν σε ευρωπαϊκό επίπεδο και κατόπιν στην παγκόσμια σκηνή. Διαπίστωσα ότι στην Κίνα και στη Βρετανία είναι πολύ κοντά σε κλινικές εφαρμογές, ακολουθεί η Αμερική, ενώ στην Ελλάδα η κατάσταση είναι αρκετά συγκεχυμένη και ασαφής. 

Ακολούθως, αναζητήθηκαν οι αιτίες που η Ευρώπη βρίσκεται στο προσκήνιο των εξελίξεων, ακολουθώντας υπερπροστατευτική προσέγγιση στα νέα δεδομένα και τοποθετώντας τη βιοτεχνολογία σχεδόν σε επίπεδο «αχρηστίας».

Το επόμενο μέρος της έρευνας αφορά στο ηθικό μέρος, βασισμένο στον προβληματισμό: 

Το μαχαίρι το έχουμε και κόβει πολύ καλά. Το χέρι είναι έτοιμο. Θα κόψουμε όμως; Πού θα φθάσει άραγε το νέο κεφάλαιο της μοριακής βιολογίας και της γενετικής; Η αναμέτρηση έχει δύο άξονες: Επεξεργασία γονιδίου ή σχεδίαση ζωής. Πόσο πρέπει να χειραγωγήσουμε τα γονίδιά μας; Ποιος έχει το δικαίωμα να σχεδιάζει τη ζωή; Ποιοι θα πρέπει να είναι οι κανονισμοί; Ποιοι θα πρέπει να είναι οι περιορισμοί που αφορούν στο κόστος; Πόσο απέχουμε από τα «μωρά κατά παραγγελία»; Μήπως άνοιξε ο ασκός του Αιόλου; Πώς και ποιος θέτει την κόκκινη γραμμή επιτρέποντας τη διόρθωση ασθενειών και όχι την παραγγελία χαρακτηριστικών; 

Το κλείσιμο της θεματικής ενότητας έγινε με εναλλακτικές σκέψεις που αφορούν στις επιπτώσεις από τη μη υιοθέτηση της νέας μεθόδου, καθώς επίσης διατυπώθηκαν σκέψεις που ενδεχομένως κρύβονται πίσω από τη ροπή στην παρεμβατικότητα ως έννοια.

Στο επόμενο κεφάλαιο επιχειρήθηκε η σκιαγράφηση του φάσματος της ευγονικής, μιας έννοιας που έχει τις ρίζες της από την αρχαιότητα. Μελετήθηκαν οι διάφορες σημασίες που προσέλαβε ο όρος της ευγονικής και πως εξελίχθηκε με το πέρασμα των ετών, ποιες μορφές έπαιξαν καταλυτικό ρόλο στο πέρασμα από την απολυτότητα στο δημοκρατικό ευγονισμό και από τον ολοκληρωτισμό στη θετική ευγονική. 

Η ολοκλήρωση του κεφαλαίου έγινε διερευνώντας τη σχέση ευγονικής- CRISPR, η οποία βασίστηκε στον προβληματισμό: 

Έφθασε η ώρα να γίνει διάκριση ανάμεσα στην «αρνητική ευγονική» και στη «θετική γενετική παρέμβαση». Μήπως υπάρχει ένα ηθικό-κοινωνικό-σωματικό πλεονέκτημα στο να επιτρέψουμε στη διαφορετικότητα να ανθίσει μέσα στην ανθρώπινη γενετική δεξαμενή; Εν κατακλείδι, σε ποιο σημείο θα τραβήξουμε τη διαχωριστική γραμμή αναμένεται να είναι πολιτική ερώτηση και ασφαλώς δεν θα ήταν αδικαιολόγητο να περιμένουμε μία δημόσια συζήτηση στο εγγύς μέλλον, όπου το ευρύ κοινό θα έχει μεγαλύτερο λόγο στον τρόπο που η επιστήμη θα προχωρήσει.

Το βασικό κεφάλαιο της μελέτης αφορά στον φιλοσοφικό στοχασμό. Εδώ επιχειρήθηκε, αρχικά, η ανάδειξη της σχέσης βιοτεχνολογίας-βιοηθικής ως δρόμοι παράλληλοι. Κατόπιν τούτου, προέκυψε η ανάγκη ανάδειξης της πορείας από την έννοια της ηθικής στη διατύπωση ηθικών θεωριών προκειμένου να γίνει κατανοητό  ότι ένεκα της ραγδαίας ανάπτυξης της τεχνολογίας στο επίπεδο της ιατρικής συγκεκριμένα, απαιτείται ο προβληματισμός μέσα από τη σύγκρουση διάφορων ηθικών θεωριών και εννοιών για να καταλήξουμε αν είναι ηθικό να εφαρμόσουμε τα νέα επιτεύγματα της τεχνολογίας. 

Μέσα, λοιπόν, από το πλήθος ηθικών θεωριών επιχειρήθηκε αναμέτρηση σε φιλοσοφικό επίπεδο που αφορά στο κατά πόσο είναι ηθική η τροποποίηση στη γενετική δομή του ανθρώπινου οργανισμού αποκλειστικά για ανθρωποκεντρικούς σκοπούς, επί τη βάση του προβληματισμού ότι η γενετική μηχανική επιτρέπει στους επιστήμονες να διασαλεύσουν τη διαδικασία της φυσικής εξέλιξης. 

Μπορούμε να δικαιολογήσουμε τη θυσία ολίγων ζωών για να σώσουμε πολλές; Αξίζει τα έμβρυα να τύχουν ηθικής θεώρησης; Τι έχει να πει κανείς όσον αφορά το δικαίωμα του παιδιού σε ένα ανοιχτό μέλλον; Στο τελευταίο κεφάλαιο επιχειρήθηκε η διατύπωση αξιολογικών κρίσεων που αφορούν στο φάσμα της σύγχρονης ευγονικής. Ένεκα της παγκοσμιοποίησης και του μετασχηματισμού της οικονομίας σε δικτυακή, η ζωή ταυτίστηκε με την πληροφορία, εξαλείφθηκε η ακεραιότητα των ειδών, αφού μετατράπηκαν σε κωδικοποιημένα μηνύματα που χρήζουν αποκρυπτογράφησης. Κάπως έτσι, χάθηκε η «αυταξία» της ζωής και «αποηθικοποιήθηκε». 

Αφού η ζωή είναι πλέον ένας κώδικας DNA, επιτρέπεται η παρέμβαση. Το ρόλο του Θεού αναλαμβάνει ο ίδιος ο άνθρωπος (οι γενετιστές) και ως εκ τούτου υπάρχει ανάγκη μιας νέας θρησκείας «ο τεχνολογικός μεσσιανισμός», όπου η επιστήμη και η τεχνολογία θα λύσουν όλα τα προβλήματα του ανθρώπου και θα φέρουν την ευτυχία του. Ο τωρινός ατελής άνθρωπος πρέπει να δημιουργήσει ο ίδιος τον νέο τέλειο άνθρωπο, το λεγόμενο «μετάνθρωπο», που θα οδηγήσει σε ένα κόσμο συνειδητής εξέλιξης, στο πλαίσιο της «μεταδαρβίνειας» εξέλιξής του. 

Αναμφισβήτητα, η γενετική τεχνολογία έχει κάνει τη σκέψη μας βάρβαρη! Μήπως, όμως, ελλοχεύει ο εφιάλτης της απειλητικής «τεχνοκεντρικής ελίτ»; Έπειτα, αναρωτηθήκαμε μήπως ο κόσμος που θα προέκυπτε, αν η αναπαραγωγική τροποποίηση με γενετικές μεταλλάξεις και ευγονικά κριτήρια έμπαινε στη ζωή των παιδιών και των εγγονών μας, θα ήταν ένας κόσμος ξένος και αφιλόξενος, ένας «γενναίος καινούριος κόσμος», έρμαιο σε αυθαίρετες ανθρώπινες επιλογές και «φαουστικές» τεχνογνωσιακές φιλοδοξίες. 

Η ευθύνη της γενιάς μας είναι τεράστια. Έπειτα έγινε ξεκάθαρο ότι η βιοηθική δεν αντιμάχεται την επιστημονική έρευνα, αλλά στο όνομα της ανθρώπινης αξίας υψώνει ως ανάχωμα σε τυχόν αλαζονικά και αστόχαστα οράματα της γενετικής μηχανικής την «αρχή της ευθύνης». Τέλος, επισημάνθηκε ότι ο κίνδυνος καταπάτησης των ανθρώπινων δικαιωμάτων μετά την ιλιγγιώδη εξέλιξη της βιοτεχνολογίας είναι ορατός και προκαλεί ανησυχία για ενδεχόμενη αλλαγή της ανθρώπινης φύσης.

Στον επίλογο παρατέθηκαν προσωπικές απόψεις ενθαρρύνοντας τη συνέχιση της μεθόδου σε κλινικό επίπεδο, αφού προηγουμένως ληφθούν όλα τα απαραίτητα μέτρα βάσει της αρχής της πρόληψης. Κρίνεται απαραίτητη η διαμόρφωση του κατάλληλου νομοθετικού πλαισίου που θα καθορίζει αυστηρά και με σαφήνεια το βαθμό και το είδος της γενετικής παρέμβασης. 

Από τη στιγμή που η μέθοδος έχει ανακαλυφθεί και ως τώρα έχει θεαματικά αποτελέσματα, συνταράσσοντας την παγκόσμια κοινότητα, κρίνεται ως μη ηθική η μη περαιτέρω χρήση της μεθόδου σε κλινικό στάδιο, καθώς ελλοχεύει ο κίνδυνος να οδηγηθεί σε υπόγειες και παράνομες πρακτικές, που σαφώς θα είναι ανεξέλεγκτες. 

Το κουτί της Πανδώρας έχει ήδη ανοίξει, όμως, παραμένει ανέπαφη η ελπίδα…

Γεωργίας Ε. Λιβιέρη